نشر فريق بحثي في كلية الطب البشري بجامعة القدس دراسة حالة طبية نادرة في مجلة Frontiers in Immunology العالمية المصنّفة في الربع الأول (Q1)  ضمن قاعدة بيانات Scopus.

وجاءت الدراسة بعنوان:

“Epigenetic disruption meets immune deficiency: a case report of ICF syndrome linked to DNMT3B mutation”.

وسلطت الضوء على اضطراب وراثي نادر يؤثر على جهاز المناعة، ويؤدي إلى مشكلات صحية معقّدة تتطلب تشخيصًا دقيقًا ومتابعة طبية متخصصة.

وجاء هذا الإنجاز ضمن برنامج الإرشاد في نادي البحث العلمي – كلية الطب، بقيادة خريجة الطب البشري الطبيبة آية أبو لحية، والطلبة: زيد العلي، خالد العلي، نانسي حلبية، فاطمة بدر، في تأكيد على الدور الفاعل الذي يقوم به النادي في دعم البحث العلمي وتمكين الطلبة والخريجين من النشر في مجلات عالمية مرموقة. 

وتمثلت أهمية الدراسة في مساهمتها في تعزيز الفهم العلمي لهذا المرض النادر، من خلال توثيق الحالة وتحليلها وربطها بعوامل وراثية محددة، مما يساعد الأطباء والباحثين على تحسين آليات التشخيص المبكر، ورفع مستوى الوعي بهذه الحالات التي قد يتم تجاهلها أو تشخيصها بشكل خاطئ.

وأبرزت النتائج الحاجة إلى الانتباه للأعراض المبكرة، خاصة لدى الأطفال، لما لذلك من أثر مباشر على تحسين جودة الحياة.

رابط الدراسة كاملاً:

https://www.frontiersin.org/journals/immunology/articles/10.3389/fimmu.2025.1742293/full