شر طلبة الطب البشري في السنة الخامسة في كلية الطب بجامعة القدس تقرير حالة طبية نادرة في مجلة Frontiers in Oncology العالمية، المصنفة ضمن الفئة الأولى (Q1) والمفهرسة في قاعدة بيانات Scopus.

وشارك في إعداد البحث الطلبة: جلال الخطيب، يوسف سجدية، وتالا موسى، بإشراف كل من د. أكرم كرمة ود. ناصر أبو عليا.

وجاء البحث تحت عنوان: “A KMT2C loss-of-function mutation in a JAK2-negative polycythemia vera–like myeloproliferative neoplasm: a case report.”، ليسلط الضوء على حالة طبية نادرة تتعلق بطفرة جينية يتم توثيقها للمرة الأولى بجانب ورم دموي يسبب ازدياد في عدد خلايا الدم الحمراء. 

وسعت نتائج الدراسة بحسب الباحثين لتوسيع الفهم المتعلق بالأسس الجزيئية والجينية للأورام الدموية، خاصة في الحالات التي لا تحمل الطفرات التقليدية المعروفة، كما أشارت الدراسة إلى أهمية اللجوء إلى الفحوصات الجينية المتقدمة وتقنيات التسلسل الجيني الحديثة في تشخيص الحالات غير النمطية من أمراض الدم، لما لذلك من دور في تحسين دقة التشخيص وفهم آليات المرض بشكل أعمق.

 وأوصى الباحثون بضرورة إجراء دراسات مستقبلية على أعداد أكبر من المرضى للتحقق من الدور المحتمل لطفرة KMT2C في تطور الأورام الدموية، ودراسة إمكانية اعتمادها كمؤشر جزيئي قد يساهم مستقبلًا في التنبؤ بالمرض أو تطوير استراتيجيات علاجية أكثر دقة.

ويعكس هذا الإنجاز مستوى التميز الأكاديمي والبحثي الذي يحققه طلبة جامعة القدس، ويسهم في تعزيز حضورها العلمي على المستوى الدولي.