أجرى فريق من طلبة كلية الطب في جامعة القدس دراسة بحثية رائدة نُشرت في مجلة Journal of Genetic Counseling (Q2)، تناولت دور فحص التسلسل الكامل للإكسوم (Whole Exome Sequencing – WES) في الفحص الجيني ما قبل الحمل لدى الأزواج ذوي القرابة، لتكون الدراسة الأولى من نوعها في فلسطين والثانية على مستوى الشرق الأوسط، وقد فُهرست الدراسة على قاعدة PubMed التابعة للمركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (NCBI) في المكتبة الوطنية للطب بالولايات المتحدة الأمريكية.
وجاءت الدراسة بعنوان:
“Whole-exome sequencing for genetic screening in high-risk populations: Insights from consanguineous Palestinian families”.
وضم الفريق البحثي الطلبة: تامر حدروب، علاء الدين أبو سلامة، إبراهيم إسماعيل، بيان عويسات، مرح ديب، ضحى مسلماني، دارين نجوم، بإشراف استشارية الأمراض الوراثية في جامعة القدس د. نادرة دعامسة.
وأشارت د. دعامسة إلى أن نتائج الدراسة أظهرت أن 72.5% من الأزواج كانوا يحملون معًا طفرات متنحية مسببة لأمراض وراثية، فيما تبين أن 62.5% يحملون طفرات غير معروفة سابقًا ضمن عائلاتهم الممتدة، مما يؤكد محدودية الفحوصات التقليدية مقارنة بفحص الإكسوم الكامل.
كما أظهرت النتائج أن 55.5% من الأزواج الذين لديهم طفل مصاب بمرض وراثي جسمي متنحٍّ كانوا يحملون طفرات إضافية مسببة للأمراض، إضافة إلى تسجيل نتائج عرضية لدى 7.5% من المشاركين، مما يعكس التعقيد الوراثي لدى الأزواج ذوي القرابة وأهمية الاستشارة الوراثية.
وأكدت د. دعامسة أن هذه الدراسة تكتسب أهمية خاصة في المجتمع الفلسطيني، حيث يُعد زواج الأقارب شائعًا، مشيرةً إلى أن فحص الإكسوم الكامل يُعد أداة فعالة لتحسين الرعاية قبل الحمل والحد من عبء الاضطرابات الوراثية مستقبلًا.
يذكر أن نشر هذه الدراسة في المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (NCBI) يمنحها اعترافًا علميًا دوليًا، كونه من أهم المراكز العالمية في مجال الطب والعلوم الحيوية، كما يعزز مكانة البحث العلمي الفلسطيني ويسهم في نقل المعرفة الطبية المتقدمة إلى المنطقة.
رابط الدراسة:
