شاركت جامعة القدس، ممثلةً بالدكتور مطيع الأشهب، استشاري أعصاب الأطفال، والدكتورة حنين الشطريط ضمن ائتلاف بحثي ضم باحثين من مؤسسات وطنية ودولية، في إنجاز دراسة علمية تناولت مرض نقص TANGO2، وهو أحد الاضطرابات الوراثية النادرة والخطيرة التي قد تؤدي إلى نوبات استقلابية متكررة، وانحلال العضلات، واضطرابات عصبية، إضافةً إلى اضطرابات نظم القلب التي قد تهدد الحياة.
وشملت الدراسة 16 مريضًا من 10 عائلات فلسطينية، وتمكن فريق البحث من تحديد متغير جيني مؤسس مشترك (Founder Variant) في جين TANGO2، مع إثبات وجود تأثير المؤسس (Founder Effect) من خلال التحليل الجيني ودراسة النمط الفرداني (Haplotype Analysis).
كما قدمت الدراسة توصيفًا سريريًا وجينيًا شاملًا للمرضى، وأسهمت في توفير أدلة علمية قوية دعمت إعادة تصنيف هذا المتغير الوراثي كمتغير مرجح الإمراضية (Likely Pathogenic)، بما يعزز دقة التشخيص الوراثي لهذا المرض النادر.
وأكدت نتائج الدراسة أهمية التشخيص الجزيئي المبكر، والفحوصات الوراثية الموجهة، خاصةً في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، الأمر الذي يسهم في تحسين الرعاية الصحية، والتشخيص المبكر، والإرشاد الوراثي، والحد من مضاعفات الأمراض الوراثية النادرة.
وضم الائتلاف البحثي باحثين من عدة مؤسسات، من بينها: جامعة القدس ومستشفى المقاصد: بروفيسور بسام أبو لبدة، الدكتورة نادرة دعامسة، الدكتور مطيع الأشهب، والدكتورة حنين الشطريط، ومختبر أبحاث الوراثة – جامعة بيت لحم: بروفيسور معين كنعان، الدكتورة كريستينا وفريق المختبر، ومختبر أبحاث الوراثة – الجامعة العربية الأمريكية: البروفيسور عماد دويكات، ومستشفى الكاريتاس: الدكتور نادر حنظل.
هذا وتقدمت جامعة القدس بالشكر والتقدير لجميع الباحثين والمؤسسات المشاركة في هذا الإنجاز العلمي، الذي يعكس أهمية التعاون البحثي بين المؤسسات الأكاديمية والطبية محليًا ودوليًا في خدمة المعرفة العلمية والارتقاء بالرعاية الصحية.
للاطلاع على الدراسة:
