نشر فريق بحثي من طلبة وخريجي كلية الطب البشري دراسة علمية لحالة نادرة في مجلة Frontiers in Pediatrics المصنّفة ضمن مجلات الربع الأول (Q1) وذات معامل التأثير (IF = 2.0)، بعنوان:

Case Report: DGAT1 Deficiency in Three Infants Including a Novel Missense Variant: Structural Insights and Comparison with Reported Cases

وتألف الفريق من طالب الطب البشري في السنة الخامسة في كلية الطب بجامعة القدس إيلي ملكي، الذي قام بكتابة الورقة ونشرها تحت الإشراف المباشر لنادي البحث العلمي في كلية الطب ممثلاً بخريجة جامعة القدس د. ميار ادكيدك، إلى جانب خريج كلية الطب في جامعة القدس د. أحمد عدوي، تحت إشراف د. نادرة دعامسة ود. معتز سلطان من كلية الطب بجامعة القدس ومستشفى المقاصد، وبالتعاون مع د. يعقوب الأشهب من جامعة بوليتكنك فلسطين.

وتناولت الدراسة مرض DGAT1 Deficiency، وهو اضطراب وراثي نادر يتسبّب باضطرابات هضمية شديدة، وسوء الامتصاص المعوي، وفشل في النمو لدى الرضّع. وقد وثّقت الدراسة ثلاث حالات فلسطينية، من بينها طفرة جينية جديدة وُصفت للمرة الأولى على مستوى العالم.

واعتمد البحث على تقنيات متقدمة شملت التحليل الجيني باستخدام Whole Exome Sequencing (WES) وSanger Sequencing، إلى جانب النمذجة البنيوية ثلاثية الأبعاد للبروتين، وتحليل تأثير الطفرة على بنيته ووظيفته عبر نماذج حاسوبية متقدمة ومحاكاة جزيئية متخصصة.

وتُسهم هذه الدراسة في توسيع الفهم العلمي للطفرات المرتبطة بمرض DGAT1 Deficiency، كما تُبرز أهمية الدمج بين التحليل الجيني والدراسات البنيوية المتقدمة في تفسير الطفرات النادرة، بما يدعم تحسين التشخيص المبكر وتطوير استراتيجيات علاجية أكثر دقة للحالات الوراثية النادرة.

ويعكس هذا الإنجاز الحضور المتنامي لطلبة وباحثي كلية الطب في جامعة القدس في ميادين البحث العلمي الطبي والنشر الأكاديمي الدولي، كما يؤكد أهمية الشراكات البحثية بين الجامعات والمؤسسات الصحية الفلسطينية في إنتاج أبحاث ذات قيمة علمية وأثر مجتمعي وعالمي.

رابط الدراسة:
https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics/articles/10.3389/fped.2026.1829390/full